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Minigenes para diagnosticar y prevenir el cáncer hereditario de mama y ovario

11/12/2013
1 Comentario
Minigenes para diagnosticar y prevenir el cáncer hereditario de mama y ovario - Clinica MD

 

El CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ha desarrollado y patentado una nueva técnica que permite elaborar minigenes que identifican  mutaciones genéticas que facilitan el diagnóstico y prevención de tumores hereditarios.Esta técnica permite desarrollar ensayos funcionales del ARN mensajero .


Esta nueva técnica patentada permite realizar ensayos funcionales de procesamiento del ARN mensajero o “splicing”. Esta es una etapa de gran importancia ya que en las células eucarióticas es cuando se produce la eliminación de intrones (secuencia no codificante) del ARN mensajero precursor y el ensamblamiento secuencial de los exones (regiones del gen que codifican una proteinta) dando lugar a un ARN mensajero maduro.

Existe un alto porcentaje de mutaciones que causan enfermedades genéticas asociadas a anomalías en el “splicing” de los genes. Esta técnica permite crear minigenes híbridos de casi todos los exones BRCA1 y BRCA2 (principales genes que predisponen al cáncer mamario).

Esta técnica facilita el estudio de las mutaciones sobre el “splicing” sin necesitar una muestra de ARN del paciente.

Eladio Velasco, investigador del CSIC indica que identificar alteraciones de patrones de ‘splicing’ en BRCA1 y BRCA2 es esencial para determinar la susceptibilidad genética del cáncer de mama y ovario.

Según Velasco, en los rastreos de mutaciones en el BRCA1 y BRCA2 en los programas para prevenir el cáncer hereditario, existe hasta un 15 por ciento de pacientes que presentan variantes de ADN de significado clínico desconocido, con un desconocimiento total acerca de si son o no patogenas o neutras, siendo su clasificación muy complicada.Clasificar una variante de ADN como mutación patogénica de “splicing” incrementa el número de familias beneficiadas por protocolos de prevención.

Este grupo del CSIC ha detectado que mas del 33% de las mutaciones patogénicas afectan al procesamiento del ARN mensajero precursor.

Responsables del 20% de tumores hereditarios de mama

El BRCA1 en 1994 se convierte en el primer gen identificado responsable del cáncer hereditario de mama y de ovario. Hoy día, se sabe que el BRCA1 y el BRCA2 causan una quinta parte de los canceres hereditarios de mama y son más de 3.500 variantes de ADN distintas.

Esto significa que una mujer que porte una mutación en el BRCA1 o el BRCA2 tiene un 85% de riesgo de padecer cáncer de mama hasta los 70 años en contraposición a un 7% en la población en general. Además, estas mutaciones también incrementan el porcentaje de padecer otros tumores como el de próstata o páncreas.

 Clínica de Ginecología y Reproducción Asistida MD Córdoba


  1. vicky dice:

    ¡que interesante¡

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